Crianças diagnosticadas com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), uma doença genética rara e neurodegenerativa, enfrentam grandes dificuldades para obter um medicamento vital pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A alfacerliponase, que foi incorporada ao SUS em 2022, ainda não está disponível para uso regular, forçando muitas famílias a buscar tratamentos via judicialização.

A luta das famílias por tratamento

A ausência do medicamento no SUS tem gerado preocupações entre as famílias, que são forçadas a recorrer à Justiça para obter a terapia necessária. Muitas dessas crianças já recebem o tratamento por meio de decisões judiciais, mas os pais temem a interrupção do fornecimento. Além disso, há aqueles que ainda aguardam o início da terapia, o que aumenta a ansiedade e a incerteza sobre a saúde de seus filhos.

Impactos da CLN2 na saúde das crianças

A CLN2 causa uma deterioração progressiva das funções neurológicas, levando a sintomas como convulsões, dificuldades de comunicação e problemas de locomoção. O médico geneticista Matheus Castro, do Hospital Sírio-Libanês, destaca a importância do tratamento precoce: “Cada semana sem tratamento é uma parcela de neurônio que não se recupera, uma palavra que a criança deixa de dizer e um passo que ela não voltará a dar.”

Entenda a lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2

Essa condição rara é causada pela deficiência da enzima tripeptidil peptidase 1 (TPP1), levando ao acúmulo de resíduos nos neurônios e resultando em danos cerebrais. Os primeiros sinais geralmente surgem entre os dois e quatro anos de idade, em crianças que, até então, apresentavam um desenvolvimento considerado normal. A alfacerliponase atua como uma terapia de reposição enzimática, fornecendo a enzima que o corpo da criança não consegue produzir adequadamente.

Obstáculos para a disponibilização do medicamento

Um dos principais obstáculos para a oferta do medicamento é a falta de um código específico para a alfacerliponase no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS, conhecido como SIGTAP. Sem esse código, o SUS não consegue fornecer o medicamento de maneira regular. O Ministério da Saúde ressaltou que a disponibilização do tratamento envolve várias etapas, como a definição de responsabilidades para compra e armazenamento, além da elaboração de protocolos clínicos.

Condições específicas para o tratamento

A alfacerliponase exige condições rigorosas de armazenamento, que devem ser mantidas entre -20°C e -80°C, além de precisar ser administrada por infusão diretamente no sistema nervoso central. A falta de infraestrutura adequada em muitos estados foi um dos fatores apontados pelo Conselho Nacional de Secretários de Saúde (Conass) para a não disponibilização do medicamento. O governo afirma que as terapias prescritas judicialmente estão sendo atendidas sem problemas de atraso nas entregas.

Desafios enfrentados por pacientes e familiares

As dificuldades para garantir o tratamento estão afetando famílias em todo o Brasil. Em São Paulo, por exemplo, Donatella de Oliveira Costa, de 8 anos, começou o tratamento por ordem judicial e teve melhorias significativas, mas sua mãe, Maria Simone de Oliveira Costa, se preocupa com a continuidade do fornecimento do medicamento. Em outro caso, o menino Francisco Marinho, de 10 anos, também teve avanços após iniciar a terapia, mas enfrentou um período sem o medicamento, durante o qual sua condição piorou.

Bruno Marinho, pai de Francisco e fundador do Instituto Francisquinho, que apoia famílias de crianças com CLN2, destaca que a luta por acesso ao tratamento começou antes da criação da entidade. Ele menciona a lentidão na resposta das secretarias de saúde e hospitais, mesmo com decisões judiciais favoráveis, como um desafio adicional que as famílias enfrentam.

Com a continuidade da luta por um tratamento adequado, as famílias que dependem da alfacerliponase esperam que a situação no SUS se normalize e que as crianças possam receber o cuidado necessário para uma qualidade de vida melhor.